Სარჩევი:

რას ნიშნავს კეარნს-სეირის სინდრომი?
რას ნიშნავს კეარნს-სეირის სინდრომი?
Anonim

დაავადების განმარტება. მეტაბოლიზმის იშვიათი თანდაყოლილი შეცდომა, რომელიცხასიათდება პროგრესირებადი გარეგანი ოფთალმოპლეგიით (PEO), პიგმენტური რეტინიტით და 20 წლამდე დაწყებამდე. საერთო დამატებითი ნიშნებია სიყრუე, ცერებრალური ატაქსია და გულის ბლოკადა.

რა არის Kearns-Sayre სინდრომი?

განმარტება. Kearns-Sayre სინდრომი (KSS) არის იშვიათი ნეირომუსკულური აშლილობა, რომელიც ჩვეულებრივ იწყება 20 წლამდე. სხეულის ყველა უჯრედი, რომელიც გამოიმუშავებს ენერგიას, რომელიც მართავს უჯრედულ ფუნქციებს.

რა იწვევს კერნს-სეირის სინდრომს?

Kerns-Sayre სინდრომი არის მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია მიტოქონდრიის დეფექტებით, ეს არის სტრუქტურები უჯრედებში, რომლებიც იყენებენ ჟანგბადს საკვებიდან მიღებული ენერგიის გადაქცევად იმ ფორმაში, რომელსაც უჯრედებს შეუძლიათ გამოიყენონ. ამ პროცესს ოქსიდაციური ფოსფორილირება ეწოდება.

არის თუ არა კერნს-სეირის სინდრომი დომინანტი?

Kerns-Sayre სინდრომის შემთხვევების უმეტესობა არ არის მემკვიდრეობით; ისინი წარმოიქმნება სხეულის უჯრედების მუტაციებიდან, რომლებიც წარმოიქმნება ჩასახვის შემდეგ.

როგორ დგება KSS დიაგნოზი?

KSS-ის დიაგნოზი ეყრდნობა ფიზიკურ გამოკვლევას, სამედიცინო ისტორიას და ლაბორატორიულ ტესტებს. განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია თვალის გამოკვლევა. მაგალითად, პიგმენტური რეტინოპათიის დროს თვალის გამოკვლევის დროს ბადურას აქვს ზოლებიანი და ლაქები.

გირჩევთ: